23/01/2020 - Reprodução humanaLeia em 3 minutos

Doenças Genéticas: Conheça o exame que ajuda a evitá-las

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Os tratamentos de reprodução humana analisam e selecionam os embriões mais aptos para a transferência com objetivo de aumentar as chances de sucesso do tratamento. No entanto, em alguns casos é recomendado a realização de um exame específico para a detecção de doenças genéticas.

É o caso de mulheres mais velhas, acima dos 35 anos, em que a incidência de anomalias genéticas é maior, ou daquelas que apresentam histórico de aborto de repetição ou infertilidade feminina.

Assim, é indicado o teste genético pré-implantacional, realizado antes da transferência do embrião para a cavidade uterina.

Neste post reunimos informações sobre esse exame, como é realizado e quais doenças ele pode detectar e ajudar a prevenir. Confira!

O que é teste genético pré-implantacional?

O exame genético pré-implantacional (GPI) analisa o material genético de uma ou duas células retiradas do embrião na fase de blastocisto, entre o terceiro e sexto dia após a fertilização. O teste é realizado antes da transferência do embrião para o útero.

O diagnóstico GPI é capaz de identificar alterações genéticas nos 24 cromossomos (1 ao 22, X e Y), indicando a possibilidade de o bebê apresentar doenças genéticas, hereditárias ou não.

Dessa maneira, o teste é indicado quando um dos pais possui histórico de determinada doença na família ou quando há presença de outro fator de risco, como a idade materna.

A técnica pode apontar problemas decorrentes do envelhecimento do óvulo, que aumentam as chances de anomalias cromossômicas, e ainda detectar alterações que estejam causando abortos de repetição e infertilidade.

Como ele pode ajudar a prevenir doenças genéticas? 

Mulheres acima dos 35 anos apresentam um risco maior de gerar embriões que apresentem aneuploidia, ou seja, alterações no número de cromossomos.

Aos 40 anos, ou mais, as chances são da ordem de 1/80. A própria dificuldade de engravidar pode ocorrer em função dessas anomalias cromossômicas que dificultam a implantação no útero e o desenvolvimento do embrião.

reprodução humana
Investigação de fertilização in vitro (FIV) em laboratório.

Dessa forma, ao passar pelo processo de fertilização in vitro, é possível realizar o teste genético pré-implantacional e a partir do resultado selecionar embriões livres de alterações.

Além de evitar a ocorrência de diversas síndromes genéticas, aumentam-se as chances de sucesso na implantação do embrião transferido.

O uso de embriões euploides — número normal de cromossomos — aumenta significativamente as chances de sucesso da FIV.

Quais são as principais doenças genéticas identificadas?

Os testes genéticos pré-implantacionais, chamados PGD, analisam a saúde cromossômica no que se refere às doenças hereditárias (mutações transmitidas de pais para filhos) e nas alterações não hereditárias que podem inviabilizar o embrião ou causar doenças.

O exame identifica alterações cromossômicas como monossomias e trissomias, bem como a Síndrome de Down, uma trissomia do cromossomo 21.

A incidência da doença está diretamente relacionada com a idade da mãe, sendo considera como uma das principais doenças genéticas identificadas.

doenças genéticas
Os seres humanos possuem no total 46 cromossomos pareados.

Além dela, o exame pode diagnosticar: anemia falciforme, fibrose cística, hemofilia, síndromes ligadas ao sexo, Doença de Huntington, amiotrofia espinhal, talassemia, síndrome de Duchenne e anomalias que podem levar ao câncer.

Assim, o diagnóstico genético pré-implantacional é importante para evitar a ocorrência de doenças genéticas e para descartar embriões fertilizados que apresentem alterações específicas dessas doenças.

Vale lembrar que o procedimento só deve ser realizado com o intuito de prevenir a manifestação de condições graves e debilitadoras.

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